인간게놈프로젝트부터 합성생물학까지 ‘유전자’의 모든 것!
‘유전자 결정론’을 근본부터 점검, 인간 이해의 새로운 관점 제시!
방대한 유전학의 세계를 쉽고 명쾌하게 풀어낸 과학 교양서다

우리가 너무 쉽게 믿어 온 유전자 결정론을 정면으로 흔들며, 인간을 이해하는 새로운 관점을 제시하는 책이다. 멘델의 유전 법칙에서 시작해 DNA의 발견, 분자생물학의 발전, 인간게놈프로젝트, 그리고 합성생물학에 이르기까지, 유전자 개념이 어떻게 변화해 왔는지를 한 권에 집약했다. DNA는 운명을 결정하는 ‘설계도’가 아니며, 우리를 만드는 것은 유전자 그 자체가 아니라 그 해석과 상호작용임을 명확히 드러낸다.

멘델의 완두콩 실험에서 시작된 유전학은 DNA의 발견과 인간게놈프로젝트를 거쳐, 이제는 후성유전학·유전자 편집·합성생물학으로 확장되고 있다. 저자는 이 거대한 흐름을 따라가며, ‘유전자란 무엇인가’라는 질문이 어떻게 변화해 왔는지를 한 권에 정리한다.

책은 총 2부로 구성되어 유전자의 개념과 활용을 입체적으로 아우른다. 1부 ‘유전자로 이해하는 인간’에서는 멘델의 추상적 유전 인자에서 출발해 DNA라는 물질의 발견, 유전자 개념의 확장, 그리고 후성유전학과 장내 미생물 연구에 이르기까지 과학사의 흐름을 따라간다. 유전자가 단순한 물질을 넘어 ‘기능적이고 변화하는 개념’으로 진화해 온 과정을 흥미롭게 보여 준다.

2부 ‘유전자를 사용하는 인간’은 유전자 기술이 실제 사회에서 어떻게 활용되고 있는지를 다룬다. 질병 예측부터 개인 특성 분석까지 확장된 유전자 검사, 생명공학의 판도를 바꾼 크리스퍼 유전자 편집 기술, 그리고 생명을 직접 설계하려는 합성생물학까지, 첨단 기술의 원리와 함께 그에 따른 윤리적·사회적 쟁점을 심도 있게 짚는다.

국립강릉원주대 전방욱 교수는 “유전자 개념이 논쟁과 수정, 축적의 역사 속에서 형성된 탐구의 산물임을 일깨워 준다는 점에서 인상적”이라고 평했다. 고려대학교 최인걸 교수는 “멘델의 유전학부터 첨단 합성생물학까지, 흩어져 있던 생명과학 지식을 하나로 연결해 주는 책”이라고 평했다. 한국바이오안전성정보센터(KBCH) 김기철 센터장은 “유전자를 둘러싼 과학적·사회적 논의를 종합적으로 고찰한 의미 있는 결실”이라고 호평했다.

서문

프롤로그: 우리가 태어나던 순간의 유전자

제1부 유전자로 이해하는 인간
1장 〈발견〉 대물림되는 ‘물질’의 정체, DNA
- 멘델의 법칙에서 핵산의 구조까지(19세기~1950년대)

단백질에 대한 집착, 결론은 DNA
인간 유전 질환의 실마리를 찾다

2장 〈분자〉 미시 세계로의 치열한 항해
- 유전자 = 단백질을 만드는 DNA 부위(1950~1990년대)

이중의 나선 모양인 DNA, 그리고 센트럴 도그마
분자 수준에서 유전자 개념의 정립
질병의 미시적 탐색과 인간게놈지도를 작성할 결심

3장 〈해독〉 거의 손에 잡힐 듯 다가온 생명의 설계도
- 인간게놈지도의 초안 작성(1990~2003년)

두 연구진의 경쟁적 발표
더욱 복잡해진 유전자 개념
인간만의 특성, 실마리는 풀렸다

4장 〈심화〉 포스트 게놈 시대의 개막
- 한국인 100만 명 프로젝트에서 오믹스까지(2004~2020년대)

질환의 원인 규명과 인간의 기원
인구 집단별 게놈프로젝트 추진
전사체학, 단백질체학, 그리고 대사체학

5장 〈통합〉 내 유전자를 해석하는 종착지
- 후성유전학, 장내 미생물, 표현형프로젝트(1940~2020년대)

수정란 이후 추가된 조절 장치, 후성유전
내 속에 너무 많은 다른 게놈, 미생물 유전체
남은 관문, 인간 표현형의 표준화

2부 유전자를 사용하는 인간
6장 〈논란〉 사회적 합의의 필요성, ELSI 프로그램
- 특허, 차별, 선택의 딜레마(1970~2020년대)

공유 vs 사유, 인류의 유전 정보는 누구 것인가?
직장과 보험에서의 차별과 프라이버시 침해

7장 〈검사〉 당신의 유전자는 안녕하신가요?
- 나를 식별하고 질병과 개인 특성을 예측하다(1980~2020년대)

논코딩 DNA에서 발견된 유전자 지문
병원 유전자 검사, 엄격한 절차와 까다로운 해석
DTC 유전자 검사, 개인 취향에서 질병 유사 항목까지

8장 〈변형〉 크리스퍼 혁명과 유전자치료
- 기능이 향상된 맞춤형 아기는 실현될까?(2000~2020년대)

세 가지 유형의 맞춤형 아기
유전체 편집의 최전선, 크리스퍼/카스9
본격화되는 인간 유전자치료

9장 〈합성〉 생명의 설계와 제조를 꿈꾸다
- 인간게놈의 ‘읽기’에서 ‘쓰기’로의 전환(2000~2020년대)

인간게놈을 ‘합성’하는 프로젝트
바이러스에서 최소 세포까지
상상을 뛰어넘는 성취와 우려

참고문헌

[본 문]

첨단 생명공학은 우리 평범한 시민에게 실제로 어떤 혜택을 주고 있으며, 우려되는 바는 무엇인가. 필자의 오랜 관심사였다. 2000년대 초반 완성된 인간게놈프로젝트, 식품과 사료로 쓰이고 있는 유전자 변형 식품(GMO), 집에서 간단히 내 유전 정보를 확인할 수 있는 DTC 유전자 검사, 자연에 없는 생명체를 실험실에서 제조하는 합성생물학. 이들 주제에 대한 저술과 강연 활동을 이어 오면서 늘 중심에는 ‘유전자’라는 공통어가 있었다. 하지만 그 의미가 조금씩 다른 것 같다는 막연한 느낌을 지울 수 없었다. - 5쪽

지금까지의 내용을 한 문장으로 요약해 보면 다음과 같다. ‘우리는 부모의 생식 세포를 통해 유전자를 절반씩 물려받는다.’ 그러나 우리의 생물학적 형질은 부모의 형질을 단순히 합친 것에 그치지 않는다. 실제로 아버지나 어머니 중 한쪽의 형질만 대물림되기도 하고, 두 사람의 형질이 섞여 나타나기도 하며, 때로는 부모와는 전혀 다른 새로운 형질이 발현되기도 한다. 이러한 다양성은 어떻게 생겨나는 것일까? 여기서는 수정에서 출생까지의 기간에 한정해 그 이유를 개략적으로 확인해 보자. - 24쪽

1980년대에 들어서면서 과학계는 인간의 전체 유전 정보를 구체적으로 밝히기 위해 두 가지 방향에서 게놈지도를 작성하기 시작했다. 하나는 미국 에너지부의 주도로 30억 개 염기서열을 알아내려는 흐름이었다. 인간의 염색체를 동일한 길이의 조각으로 자르고 각 조각의 염기서열을 확 인한 후 이들을 종합하려는 시도였다. 다른 하나는 미국 국립보건원을 중심으로 특정 유전자들이 염색체 전반에서 어디에 위치하는지를 규명하려는 흐름이었다. 이 두 가지를 통합한 연구 사업이 바로 인간게놈프로젝트였다. - 88쪽

2002년 미국, 유럽, 중국, 일본 등의 연구진은 또 하나의 야심 찬 프로젝트에 착수했다. 특정 인구 집단별로 1% 이상 빈도로 나타나는 SNP의 양상을 파악해 생물학적 특성과 질병의 원인을 규명하겠다는 시도였다. 이른바 ‘햅맵 프로젝트(HapMap Project)’의 출범이었다. - 150쪽

인간을 대상으로는 얻을 수 없는 흥미로운 실험 결과가 도출되기도 했다. 생존에 반드시 필요한 유전자의 발굴이었다. KMPC는 마우스의 배아에서 유전자를 하나씩 제거해 나가면서, 발생 초기부터 생존하지 못하게 하거나 조직과 기관에 장애를 일으키는 유전자가 무엇인지 파악했다. 바로 건강한 생체로 자라는 데 필수적인 유전자들이었다. 이들은 인간 배아의 생존과 발달에도 핵심적인 역할을 수행할 것으로 추정된다. - 201쪽

자녀가 축구선수가 되기를 원하십니까?
유전자 검사로 가능성을 확인해 보세요.
미국과 호주에서 실제로 등장한 적이 있는 홍보 문구다. 특정 유전자를 분석해 아이의 운동 능력이나 스포츠 잠재력을 예측한다고 주장하며 검사를 권유하는 내용이다.
물론 조금만 생각해 보면 상식적으로 말이 되지 않는다. 운동 능력은 개념 자체가 모호할 뿐 아니라 성장 과정에서 음식 섭취나 훈련의 정도 같은 후천적 요인에 의해 형성된다는 사실이 잘 알려져 있다. - 257쪽

유전자를 잘라낼 수 있는 규모도 훨씬 커졌다. 인간이 원하지 않는 유전자의 기능을 없애고 싶을 때, 과거에는 크기가 너무 커서 일부만 변형시킬 수 있었던 데 비해 이제는 유전자 자체를 ‘지워 버리는’ 일을 할 수 있다. 단적인 예로 고양이에 알레르기 반응을 보이는 사람이 있다면 고양이 의 배아에서 알레르기 유발 유전자를 통째로 없애면 된다. - 289쪽

최근 과학계에서 새롭게 보고되는 성과들을 계속 접하다 보면 이런 생각을 떨치기 어려워진다. 예를 들어 이스라엘 와이즈만 과학연구소는 난자나 정자 없이 인간의 줄기세포만으로 배아와 비슷한 구조를 만드는 데 성공했다고 2023년 9월 6일 자 《네이처》에 발표했다. 이 배아 유사체는 실제 배아가 수정 후 14일이 경과한 시점, 즉 자궁에서의 착상이 완료되고 초기 형태가 드러나는 단계와 유사했고, 임신 테스트에서 양성 반응이 나올 정도로 특정 호르몬을 분비했다. - 321쪽

전방욱 명예교수 (국립강릉원주대학교)
이 책은 “내 생물학적 특성이 부모로부터 물려받은 유전자 탓인지 여부에서, 현재 몸속 유전자가 내 특성을 ‘얼마나’ 설명할 수 있는지로 옮겨질 필요가 있다”는 문제의식으로부터 출발합니다. 따라서 유전자를 생물 결정론의 시각만으로 바라보지 않고, 우발성·변이·환경과의 상호작용으로 폭넓게 파악하려 합니다. 이를 통해 유전자로써 인간을 다시 읽을 수 있다는 점을 차분하고도 설득력 있게 증명합니다.

최인걸 교수 (고려대학교 생명공학부)
멘델의 유전학부터 첨단 합성생물학까지, 김훈기 교수의 넓은 시각으로 교과서 밖 흥미진진한 에피소드와 함께 DNA를 중심으로 흩어진 생명과학 지식을 하나로 연결해 주는 책. 덤으로 우리나라의 최신 연구 현황은 물론, 과학 철학과 윤리에 대한 고민까지 담고 있어 생명과학의 전체 지도를 그려 보고 싶은 모든 독자들에게 추천합니다.

김기철 센터장 (한국바이오안전성정보센터(KBCH))
저희 센터의 전문가 소통 프로그램이, 유전자를 둘러싼 과학적·사회적 논의를 종합적으로 고찰할 수 있는 훌륭한 결실로 맺어진 것 같아 매우 뜻깊게 생각합니다. 멘델의 고전 유전학부터 최신의 유전체 편집과 합성생물학까지 생명의 읽기와 쓰기를 아우르는 깊이 있는 김훈기 교수의 통찰이 담긴 이 저작을 적극 추천합니다.