KMI 희귀난치 희망총서

국내 최초 희귀질환 단행본 시리즈

향후 30권까지 이어질 희귀질환 안내서

 

청년의사가 기획·편집하고 KMI한국의학연구소가 제작 후원한 『KMI 희귀난치 희망총서』는 희귀·난치성 질환 환자와 가족을 위한 국내 최초의 단행본 시리즈다. 흔한 질환 위주의 건강 콘텐츠는 넘쳐나지만, 정작 희귀질환 관련 신뢰할 수 있는 최신 정보는 턱없이 부족하다는 현실에서 출발한 프로젝트다. 이 시리즈는 환자와 가족이 실제로 필요로 하는 의학 지식을 정확하고 이해하기 쉽게 전달하고, 동시에 심리적 지지와 공감을 전하는 것을 목표로 한다.

이번에 출간된 첫 세 권은 《염증성 장질환(크론병&궤양성 대장염)》, 《고셔병》, 《파브리병》으로 프로젝트의 본격적인 출범을 알리는 상징적인 책들이다. 각 권은 질환의 원인·증상·진단·치료·장기 관리 방안을 환자 눈높이에 맞춰 설명하고, 저자가 직접 경험한 환자 사례와 환자·가족에게 보내는 메시지를 담아 단순한 의학서를 넘어 정보와 공감을 아우르는 안내서로 완성했다.

『KMI 희귀난치 희망총서』의 첫 번째 책은 성균관의대 삼성서울병원 소아소화기영양분과 최연호 교수가 집필한 책으로 염증성 장질환의 정확한 진단 절차(혈액·대변 검사, 내시경, 영상검사)와 항염증제, 면역조절제, 생물학적 제제 등 최신 치료 전략을 상세히 소개하며, 소아청소년기의 성장 관리와 부작용 대응 방안도 함께 담았다. 『KMI 희귀난치 희망총서』의 두 번째 책은 분당차여성병원 소아청소년과·임상유전체의학센터 유한욱 교수가 집필한 책으로 고셔병의 원인과 증상, 유전자 검사·효소 활성도 측정 등 진단 과정, 효소대체요법(ERT)과 경구용 기질감소치료(SRT) 등 표준 치료법을 소개했다. 세 번째 책 역시 유한욱 교수가 집필한 책으로 X 염색체 연관 리소좀 축적질환인 파브리병의 유전적 특성과 장기 손상 메커니즘, 다양한 임상 증상과 진단 과정, 효소대체요법 중심의 치료법을 다뤘다.

이 책들을 통해 독자는 필요한 의학 지식을 얻는 동시에, 치료 과정에서 느끼는 불안과 외로움에도 공감을 얻을 수 있을 것이다.

[목 차]

프롤로그: 파브리병은 치료할 수 있는 유전 희귀질환입니다

 

Part1 질환 이해하기

환자와 그 가족이 겪는 일반적인 질병 경로

기억에 남는 환자

파브리병의 역사

파브리병의 임상 증상

 

Part2 질환 치료하기

파브리병의 진단

파브리병의 치료 및 관리

진단 이후 맞닥뜨리는 다양한 일들

기억에 남는 환자

다양한 치료법(현재)에 대한 심화 설명

 

Part3 질환 함께하기

환자와 가족이 흔히 하는 질문

기억에 남는 환자

현재 연구 중인 새로운 치료법

 

에필로그: 환자와 가족에게 전하는 희망의 메시지

[본 문]

현재 국내에서는 대부분의 성인 파브리병 환자들이 치료를 받고 있습니다. 이들 중에는 진단이 늦어져 증상이 어느 정도 진행된 분도 있고, 일부는 이미 되돌릴 수 없는 비가역적인 장기 손상이 발생한 경우도 있습니다. 이러한 환자들은 치료를 받고 있음에도 자신의 증상이 실제로 호전되고 있는지 확신하지 못하는 경우가 많습니다. 그로 인해, 고셔병이나 폼페병과 같은 다른 리소좀 축적질환에 비해 치료 순응도가 낮은 경향을 보이기도 합니다. 또한 증상이 비교적 경미한 환자 중에는 치료 자체를 거절하시는 분들도 있습니다. 그러나 증상의 경중과 관계없이, 모든 환자에게 꾸준한 치료를 반드시 받으실 것을 권유드립니다. 효소대체요법이나 경구용 제제인 기질감소요법만으로는 충분하지 않은 경우도 있습니다. 예를 들어 단백뇨가 심하거나 심부전증, 부정맥 등이 동반된 경우, 또는 심한 신경병성 통증이 있는 경우에는 의료진이 권장하는 적절한 보존적 치료를 반드시 병행해야 합니다._07쪽(파브리병 프롤로그)

 

 

많은 환자와 의료진이 파브리병 환자를 치료하면서 처음에는 실망감을 느끼기도 한다. 어떤 경우에는 통증이 일시적으로 심해지기도 하고, 시간이 지나야 증상이 서서히 호전된다. 신경병성 통증에 사용하는 진통제는 꾸준히 복용해야 하며, 단백뇨의 양도 현저히 줄지 않는다. 반드시 고단백 식이는 피하고, 단백뇨를 줄이는 약제인 안지오텐신 전환효소 억제제(angiotensin-converting-enzyme inhibitor, ACEI) 또는 안지오텐신 수용체 차단제(angiotensin receptor blocker, ARB) 등을 복용해야 한다. 다시 말해, 보조적인 치료들도 중요하다. 이명이나 청력 소실은 치료 후에도 개선되지 않는다. 파브리병은 여전히 미충족 수요가 많은 질환인 것이다. 따라서 치료를 시작할 때, 치료의 한계와 여러 주의사항에 대해 환자와 충분히 논의하는 것이 바람직하다._73쪽(Part2 파브리병 치료하기)

 

 

파브리병 치료는 점차 경구용 치료제, 장기 지속형, 유전자 치료 등 환자 편의성과 치료 효율을 높이는 방향으로 진화하고 있다. 여전히 전형적인 남성 환자에서는 효소대체요법이 1차 치료로 권고되지만, 다양한 유전자형 환자에서 맞춤형 치료 전략이 점차 확대되고 있다. 경구용 치료제(기질감량요법, 약물학적 도우미인 샤페론)와 유전자 치료의 상용화가 가시화되면, 환자 삶의 질과 생존율이 크게 향상될 것으로 기대된다. 다만 각 치료 전략별로 장기 안전성, 효능의 변동성, 고비용 등 해결해야 할 과제가 여전히 남아 있다._121쪽(Part3 파브리병 함께하기)