KMI 희귀난치 희망총서

국내 최초 희귀질환 단행본 시리즈

향후 30권까지 이어질 희귀질환 안내서

 

청년의사가 기획·편집하고 KMI한국의학연구소가 제작 후원한 『KMI 희귀난치 희망총서』는 희귀·난치성 질환 환자와 가족을 위한 국내 최초의 단행본 시리즈다. 흔한 질환 위주의 건강 콘텐츠는 넘쳐나지만, 정작 희귀질환 관련 신뢰할 수 있는 최신 정보는 턱없이 부족하다는 현실에서 출발한 프로젝트다. 이 시리즈는 환자와 가족이 실제로 필요로 하는 의학 지식을 정확하고 이해하기 쉽게 전달하고, 동시에 심리적 지지와 공감을 전하는 것을 목표로 한다.

이번에 출간된 첫 세 권은 《염증성 장질환(크론병&궤양성 대장염)》, 《고셔병》, 《파브리병》으로 프로젝트의 본격적인 출범을 알리는 상징적인 책들이다. 각 권은 질환의 원인·증상·진단·치료·장기 관리 방안을 환자 눈높이에 맞춰 설명하고, 저자가 직접 경험한 환자 사례와 환자·가족에게 보내는 메시지를 담아 단순한 의학서를 넘어 정보와 공감을 아우르는 안내서로 완성했다.

『KMI 희귀난치 희망총서』의 첫 번째 책은 성균관의대 삼성서울병원 소아소화기영양분과 최연호 교수가 집필한 책으로 염증성 장질환의 정확한 진단 절차(혈액·대변 검사, 내시경, 영상검사)와 항염증제, 면역조절제, 생물학적 제제 등 최신 치료 전략을 상세히 소개하며, 소아청소년기의 성장 관리와 부작용 대응 방안도 함께 담았다. 『KMI 희귀난치 희망총서』의 두 번째 책은 분당차여성병원 소아청소년과·임상유전체의학센터 유한욱 교수가 집필한 책으로 고셔병의 원인과 증상, 유전자 검사·효소 활성도 측정 등 진단 과정, 효소대체요법(ERT)과 경구용 기질감소치료(SRT) 등 표준 치료법을 소개했다. 세 번째 책 역시 유한욱 교수가 집필한 책으로 X 염색체 연관 리소좀 축적질환인 파브리병의 유전적 특성과 장기 손상 메커니즘, 다양한 임상 증상과 진단 과정, 효소대체요법 중심의 치료법을 다뤘다.

이 책들을 통해 독자는 필요한 의학 지식을 얻는 동시에, 치료 과정에서 느끼는 불안과 외로움에도 공감을 얻을 수 있을 것이다.

[목 차]

프롤로그: 염증성 장질환은 낫는 병입니다

 

Part1 질환 이해하기

염증성 장질환의 발생

염증성 장질환의 역사와 역학

염증성 장질환의 진단

 

Part2 질환 치료하기

염증성 장질환의 치료

약물의 부작용

수술

치료에는 전략이 필요하다

다학제(Multidisciplinary) 진료

예후

 

Part3 질환 함께하기

환자와 가족이 흔히 하는 질문

환자와 가족의 마음 챙김 - 환자 입장

환자와 가족의 마음 챙김 - 의사 입장

새로운 치료법

 

에필로그: 환자와 가족에게 전하는 희망의 메시지


[본 문]

스테로이드는 매우 강력한 항염증제로, 초기에 고용량을 사용하면 증상이 빠르게 사라지지만 곧 서서히 줄여나가야 한다. 거의 대부분의 경우 부작용이 나타나고, 장기간 사용하면 신체의 호르몬 체계가 변화해 몸을 망가뜨리기 때문이다. 증상에만 집중해 빠른 호전을 우선시한다면, 스테로이드는 분명 효과적인 약이다. 하지만 여러 연구에 따르면, 과거에 스테로이드를 여러 차례 사용했던 환자들이 이후의 다른 치료에 잘 반응하지 않는 경향을 보인다고 보고되고 있다. 스테로이드는 항염증 작용뿐만 아니라 면역억제 역할도 하는데, 아마도 치료 초기에 강력한 스테로이드를 투여함으로써 정상적인 면역체계에 변화가 생겼기 때문으로 보인다. _08~09쪽(염증성 장질환 프롤로그)

 

 

크론병과 궤양성 대장염의 내시경 소견은 매우 특징적이다. 크론병의 경우 아프타성 궤양처럼 작은 궤양부터 깊고 길게 늘어선 궤양, 심한 경우 자갈밭 모양을 보이는 궤양까지 많은 궤양이 정상적인 장 점막과 함께 흩어져 있는 모습을 보인다. 더 진행되면, 소장과 대장이 연결되는 회맹부 입구가 이미 좁아져 있는 협착 소견을 보이기도 한다. 특히 소아청소년 크론병의 경우 항문 병변이 심하게 나타나는 반면, 대장에는 의외로 궤양이 별로 없고 회장 말단부에 궤양이 보이는 경우가 대부분이다. 조직 검사에서 육아종이 확인되면 크론병 진단에 더욱 확신을 가질 수 있지만, 반드시 이 소견이 있어야만 진단할 수 있는 것은 아니다. _43쪽(Part1 염증성 장질환 이해하기)

 

 

생물학적 제제마다 작동하는 기전이 조금씩 다르다 보니, 한 가지 약물로 효과를 보지 못할 경우 다른 기전의 약을 동시에 투여하는 방법도 연구되고 있다. 감염 등의 부작용 가능성을 더 올리지 않으면서도 치료 효과를 볼 수 있기 때문에, 전 세계적으로 여러 센터에서 성공 사례가 보고되고 있다. 하지만 우리나라에서는 두 종류의 생물학적 제제를 동시에 사용하는 경우 보험 적용이 되지 않기 때문에 사실상 병용 투여가 불가능하다. 따라서 하나의 약물이 효과가 없으면 다른 약제로 변경해야 한다. 우리나라에서 두 종류의 생물학적 제제를 함께 사용하려면 임상 연구를 통해 허가를 받거나, 한 가지는 보험으로 투여하고 다른 하나는 비급여로 사용할 수 있다. _124쪽(Part3 염증성 장질환 함께하기)