딱 맞는 치료를, 딱 맞는 시점에, 딱 맞는 환자에게!

이제는 데이터 기반의 정밀의료 시대다!

지금까지의 의학은 평균적인 사람들에게 들을 만한 하나의 치료법을 제공하는 ‘모두에게 동일한 사이즈의 옷을 제공하는 것(one-size-fits-all)’과 같은 방식이어서 잘 듣는 사람도 있고 그렇지 않은 사람도 있고 어떤 사람에게는 부작용만 심하게 나타날 수 있었다. 반면, ‘정밀의료(precision medicine)’는 각 개인의 유전정보, 생활습관, 환경 등 다양하고 긴밀하게 연계·통합된 빅데이터에 기반하여 세분화된 질병분류에 따라 맞춤형 치료나 치료제를 제공하기 때문에 의료자원이나 시간의 낭비를 줄이고 치료 성적을 획기적으로 향상시킨다.

이 책은 정밀의료는 어떻게 등장했으며 무엇이 중요하고 왜 중요한지, 앞으로의 의료와 제약산업, 그리고 우리의 삶 전반에 정밀의료가 어떤 영향을 미칠지에 대해, 종양내과 전문의인 저자의 생생한 경험과 생각을 기록한 책이다. 저자는 현재 우리가 암을 거의 모르고 치료했던 항암화학요법의 시대에서, 암을 조금 알게 된 표적치료제와 면역항암제의 시대를 지나, 유전체 단위로 암을 잘 알게 된 정밀의료 시대에 들어와 있다고 이야기한다. 정밀의료 시대는 데이터 홍수의 시대라고 할 수 있을 정도로 전통적인 피 검사나 조직 검사 결과를 통해 얻어내던 정보에 비해 더 많은 종류와 양의 데이터가 쏟아져 나오고 있다. 저자는 이 데이터들을 잘 저장하고 필요할 때 효율적으로 활용하여, 환자 중심의 개인 맞춤형 의료를 적용해야 한다고 말한다. 정밀의료로 확 달라질 미래의 진료실과 처방전에 대해 알아보자.

[목 차]
  

서문

 

1장_ 정밀의료가 주는 가장 큰 혜택은 무엇인가

정밀의료 도입 후 달라진 진료실과 처방전, 그때의 환자를 지금 치료한다면

정밀의료의 태동

표적항암제의 등장과 폐암 치료제 발전사

 

2장_ 정밀의료는 어떻게 다른가

기존 의학과 정밀의료

생존곡선과 통계의 맹점을 찌른다

기존 환자군의 붕괴와 세분화: 폐암과 정밀의료

난공불락의 요새, 소세포폐암

유방암의 진정한 개인 맞춤 치료

전이성 방광암의 표적치료

췌장암의 표적치료

대장암의 맞춤 치료

 

3장_ 정밀의료는 왜 중요한가

미국이 국가 차원의 정밀의료계획을 선포한 배경과 이유

내 몸 안에서 답을 찾는다: 암 치료를 어렵게 만드는 종양 이질성과 이에 따른 ‘약물 내성’ 극복기

정밀의료 분야의 선두주자, 미국

 

4장_ 정밀의료 시대의 암 치료

정밀의료의 첨병에 가다

NGS의 미래

CAR-T 이후 세포 치료제의 진화

차세대 유전체 분석법과 멀티오믹스

리바인 암센터: 지역병원 중심의 암 정밀의료 네트워크

 

5장_ 정밀의료는 암 치료에만 적용될까

당뇨 정밀의료

고혈압 정밀의료

심장질환 정밀의료

호흡기질환 정밀의료

희귀질환 정밀의료

 

6장_ 정밀의료 시대의 임상시험

실험적 치료인 ‘임상시험’은 어떻게 진행되어 왔나

적은 수의 환자를 대상으로 한 임상시험이 가능해진 이유: 촉진형 임상시험의 탄생

유전체 개념의 도입으로 더욱 발전한 임상시험: 마스터 프로토콜 임상시험의 출현

임상시험의 변하지 않는 기본적 본질과 미래지향점

 

7장_ 정밀의료는 제약산업을 어떻게 바꿔 놓을까

정밀의료와 신약개발

생체표지자와 신약개발

정밀의료의 선봉에 선 글로벌 제약사들

 

8장_ 정밀의료를 현실화하기 위해 부딪히는 몇 가지 문제들

검사는 했지만 맞는 치료제가 없다면

흩어져 고립되어 있는 보건의료 데이터, 왜 문제인가

환자, 산업계, 정부 등 각 이해관계자는 어떤 노력을 해야 할까

 

 

9장_ 정밀의료 데이터 왜 중요한가

정밀의료의 현재와 미래를 잇는 가교, ‘데이터’

민감한 환자 정보의 개인정보 보호 이슈는 어떻게 다루어지고 있나

실사용데이터의 현황과 미래

 

10장_ AI는 정밀의료에 어떻게 사용되고 있나

챗GPT 열풍

AI는 보건의료에 어디까지 영향을 미칠까

디지털 헬스와 정밀의료

 

11장_ 정밀의료로 어디까지 기대해 볼 수 있을까

암 이질성에 대한 완벽한 이해와 완치에 대한 희망

혈액을 통한 좀 더 수월한 유전자 검사, 액체생검

종양 이질성에 대한 다양한 차세대 검사법

치료 효과는 최대로 부작용은 최소로, 방사성의약품

진정한 개인 맞춤형 치료를 위한 정밀의료의 향후 여정

 

12장_ 최종적인 미래 의료 서비스의 모습을 그려본다면

가까운 미래: 정밀의료 암센터

먼 미래: 메타버스 병원과 의료관광 그 너머

 

맺음말

 

감사글

[본 문]
  

본격적으로 ‘정밀의료’를 촉발시킨 것은 유전체 분석 기술의 발전이다. 미국, 영국, 독일, 프랑스, 중국, 일본 등의 국가가 1990년에 시작한 ‘인간 게놈 프로젝트’가 2003년 4월 완료되고 이후 최근까지 이어진 후속 연구를 통해 약 30억 개의 인간 DNA 염기서열 대부분이 확보되었으며 암을 포함한 수많은 질병과 관련된 유전자 돌연변이도 밝혀지고 있다. 유전체 분석 기술이 고도화되면서 ‘차세대 염기서열 분석’을 통해 이전보다 적은 돈을 지불하며 빠르게 유전자 돌연변이 분석 결과를 받아볼 수 있게 된 것이다. 우리나라에서도 2017년 3월부터 NGS 검사에 대한 건강보험 급여 적용이 시작되어 암 환자들이 50%의 본인부담금을 지불하고 검사를 받을 수 있게 되었다. _19~20쪽(1장. 정밀의료가 주는 가장 큰 혜택은 무엇인가)

 

아직까지도 우리는 암이라는 질환을 다 이해했다고 이야기할 수 없지만, 관련된 학문이 20~30년 전부터 급속히 발전하면서 정밀의료는 자연스럽게 태동했다고 보인다. 여기에서 한 가지 오해할 수 있는 부분인 ‘기존의 항암화학요법은 정밀의료 치료법에는 포함될 수 없는가’에 대해 짚고 넘어가겠다. 유전체 검사를 했는데 지금까지 밝혀진 면역항암제나 표적치료제를 적용할 수 없으나 기존 항암화학요법에 좋은 결과를 보인 특정 유전자 변이를 가지고 있는 환자라면, 당연히 항암화학요법을 적용할 수 있고 이 또한 정밀의료라고 할 수 있을 것이다. 즉, 기존의 치료법을 적용하더라도 이를 ‘정밀의료’라는 시각에서 바라본다면 정밀의료 치료법이 된다고 할 수 있다. 결국 정밀의료란 환자에게 투여되는 약을 기준으로 하는 것이 아니라는 이야기다. 또 정밀의료 치료법은 이전보다 부작용 관리에 대해 더 비중을 둘 것이다. _95쪽(2장. 정밀의료는 어떻게 다른가)

 

이처럼 정밀의료를 둘러싼 이해관계자와 관련 집단이 함께 발전해서 생태계를 만들어가지 않는 한 정밀의료는 현실화되기 어렵다. 정밀의료 생태계에는 지금 현재 의료에 종사하는 이해관계자들이 그대로 포함된다. 예를 들어 의료 서비스를 제공하는 의사, 약사, 간호사 등 보건의료 전문가와 병의원, 보건소, 약국 등의 의료기관, 치료제와 진단 시약/기기 등을 만들어내는 제약회사, 바이오테크 기업, 진단기기 회사, 디지털헬스 관련 회사, 임상시험을 직접 시행하는 기관이나 연구소, 임상시험대행기관(contract research organization, CRO), 환자와 환자의 보호자, 환자 단체, 보험 지불자(우리나라로 치면 건강보험공단), 보건복지부, 식품의약품안전처, 건강보험심사평가원과 같은 관련 정부기관이 모두 모여 ‘정밀의료 생태계’를 형성한다. 또한 이 생태계가 살아 숨 쉬고 움직이기 위해서는 이해관계자들만 있으면 되는 것이 아니라 예산과 규제가 뒷받침되어야 한다. 특히 이런 생태계에 대한 ‘혁신적 규제(innovative regulations)’가 없으면 정밀의료의 구현은 어렵다. ‘혁신적 규제’는 다소 앞뒤가 안 맞는 용어이지만 일정한 규제 적용과 혁신적인 산업 성장이라는 이중적인 의미를 모두 담고 있다. 정밀의료 생태계의 이해관계자들이 환자를 중심으로 예방과 치료의 수단을 엮어가면서 질병 예방, 진단과 치료, 치료 경과에 대한 모니터링을 수행하고 관련 연구를 진행하기 위해서 가장 중요한 요소는 예산과 규제다. _122~123쪽(3장. 정밀의료는 왜 중요한가)

 

이처럼 데이터와 머신러닝을 접목한 정밀의료 접근법은 현재의 심부전 치료를 보다 이상적이고 최적화된 치료로 바꿀 수 있다. 현재 심박출 감소 심부전(heart failure with reduced ejection fraction, HFrEF)은 심부전 증상이 나타나는 즉시 베타 차단제, 안지오텐신 수용체 차단제, 이뇨제(spironolactone), SGLT-2 억제제 등의 약물 치료를 시작한다. 반면, 정밀의료 접근법을 도입한 심부전 치료 모델은 유전적으로 심혈관질환이 의심되는 환자에서 3대 가족의 병력을 모두 조사하고 유전자 변이 검사와 함께 유전 상담을 받도록 한다. 심근병증 유전자 패널을 사용하여 심근병증 유전자 변이를 진단하고 특정 질환에 대한 영상 및 실험실 검사도 함께 한다. 유전자 검사로 비후성 심근병증(hypertrophic cardiomyopathy, HCM), 파브리병, 아밀로이드증(amyloidosis)이나 사르코이드증(sarcoidosis) 등을 찾아내서 치료 계획을 완전히 바꿀 수 있으며, 이는 (같은 유전자를 가지고 있을 가능성이 있는) 환자의 가족을 대상으로도 유전자 검사와 스크리닝이 시행될 수 있다. _170~171쪽(5장. 정밀의료는 암 치료에만 적용될까)

 

한 사람이 살아가면서 얻어지는 모든 정보들이 정밀의료 데이터를 구성하는 요소가 되며, 이런 정보들은 병의원의 전자차트나 진단서, 의무기록 사본, 유전체 등 각종 검사 결과지 등을 통해 얻을 수도 있고 휴대전화나 웨어러블 기기를 통해 얻어질 수도 있다. 이러한 정보를 종합적으로 분석해서 조기에 진단하고 거기에 맞는 예방과 치료법을 제공하는 것이 정밀의료이기 때문에 데이터는 정밀의료의 근본이 된다고 할 수 있다. 결국 데이터가 점점 축적되어 자연스럽게 빅데이터가 되고, 빅데이터를 활용하기 위해 분석을 해야 하기 때문에 딥러닝과 AI가 반드시 필요하다. 즉 결론을 얻어야 하기에 분석을 해야 하고, 이를 위해 딥러닝과 AI가 필수적인 것이다. 4차산업의 모든 요소들이 여기에 포함된다고 생각할 수 있다. _277쪽(9장. 정밀의료에서 데이터 왜 중요한가)

 

최근에 주목받고 있는 방사성의약품은 정맥주사 또는 경구로 투여되어 전신적으로 작용하는 약물로, 방사선을 방출하는 방사성 동위원소와 특정 암세포를 표적하는 리간드가 결합되어 있다. 이 약물이 표적 부위에 도달하면 방사선이 방출되어 암세포의 DNA를 파괴하고 세포사멸을 유도해 암세포를 죽인다. 이렇게 하면 몸 밖에서 방사선을 조사하는 기존의 방사선치료(radiation therapy)로는 도달할 수 없는 뼈나 뇌까지도 치료가 가능하다. 방사성의약품은 여러 장점을 갖고 있다. 우선, 전이 부위를 포함해 특정 암세포를 표적할 수 있으며, 약물 투여 전 방사성추적자(radiotracer)를 활용한 영상검사를 통해 치료 용량을 결정할 수 있다. 또한 다른 에너지 레벨, 다른 종류의 방사선을 방출하는 매우 다양한 방사성 동위원소가 존재하기 때문에 기존 치료에 반응하지 않았던 암세포도 효과적으로 죽일 수 있다. 방사선의약품은 몸 밖에서 방사선을 조사하는 방사선치료와 달리 특정 암세포에만 선택적으로 작용하기 때문에 정상세포의 손상을 최소화하면서 암세포를 사멸할 수 있다. 이로 인해 기존의 방사선치료 대비 피로감, 방사선 조사 부위의 피부 반응 등 전신 부작용이 적다. 게다가, 이런 치료 과정을 영상 검사를 통해 눈으로 확인할 수 있어 치료 결과를 예측할 수 있다. _347~348쪽(11장. 정밀의료로 어디까지 기대해 볼 수 있을까)

 

데이터 중심의 의사결정을 기반으로 한 정밀의료가 지금보다 더 활발히 행해지더라도, 환자의 아픈 몸뿐만 아니라 마음까지도 보듬는 치료는 데이터나 AI, 딥러닝 등 기술이 대신해 줄 수 없는 부분이다. 그렇기 때문에 미래 병원의 의사는 친절한 것은 물론, 신뢰받는 의사가 되어야 한다. 환자에게 신뢰받는 것은 지식의 깊이, 카리스마, 친절에 더해 환자의 정서까지도 보듬어 줄 수 있을 때 가능할 것이다. 신뢰를 얻기 위해 의사는 어떤 노력과 자질을 갖추어야 할지에 대한 깊은 성찰이 필요하다. AI가 많은 직업을 대체할 수 있다는 예측이 있었지만, 진료실에서 이루어지는 환자와 의사 간의 상호작용은 절대 대신할 수 없다. 그에 더해 병원의 인테리어는 지금의 병원을 생각하면 딱 떠오르는 모습이 아니라, 레스토랑이나 극장처럼 편안한 분위기의 상당히 간소화된 공간에서 진료를 받을 수 있는 그런 모습이 되지 않을까 생각해본다. 의과대학의 교육 과정도 데이터를 기반으로 한 정밀의료의 발전을 반영하는 방향으로 진화할 것으로 예상한다. _393~394쪽(12장. 최종적인 미래 의료서비스의 모습을 그려본다면)