의학유전학은 최근 의학유전체학(medical genomics)으로 발전하여 발생 빈도가 높은 흔한 질환(common disease)들의 유전학적 접근으로 확대되고 있다. 과거에는 진단과 치료가 불가능하다고 생각되었던 많은 희귀한 유전질환들의 산전 진단을 포함한 조기 진단 및 예방과 치료들을 가능하게 하였다. 유전적요인과 환경적요인의 상호작용으로 발생하는 흔한 복합질환의 위험도 평가방법의 발전과 약물유전체학의 발전은 정밀의학의 토대가 되었다.

따라서 의학유전학은 모든 의과학영역의 기반학문으로서 반드시 배워야 할 학문이나 의과대학에서조차 충분한 교육이 이루어지고 있지 않은 것이 현실이다. 대한의학유전학회에서는 2019년부터 “의학유전학교육과정(Educational Course in Medical Genetics & Genomics, ECMGG)”을 성공적으로 진행하고 있다.

이와 함께 한국인의 데이터에 근거한 이해하기 쉬운 우리말 의학유전학교과서 편찬이 필요하다고 많은 회원들께서 공감하고 있었기에, 대한의학유전학회에서는 지난 일 년여 기간에 걸쳐서 73명의 각 분야 전문가분들께 원고를 의뢰하였다. 이에 책 ‘의학유전학’은 320여 개 그림과, 89개의 표 등이 본문 전반의 설명을 자세히 해 주고 있으며, 48례의 임상증례 소개와 각 질환에 대한 요약을 덧붙여 더욱 이해하기 쉽도록 했다.

이 책은 의과대학생, 전공의, 전문의 등 임상의사뿐 아니라 기초의학자, 유전상담사 이외 의학유전학에 관심있는 모든 분들이 의학유전학을 체계적으로 공부할 수 있도록 도울 것이다.

PART I Basic, Medical Genetics & Genomics

CHAPTER 01
서론 Introduction

CHAPTER 02
인간 유전체의 기초 Basics of human genome

CHAPTER 03
인간게놈분석을 위한 핵심기법들의 이해 Understanding of core technologies of human genome analysis

CHAPTER 04
인간 유전체 변이 Variation of human genome

CHAPTER 05
염색체 및 유전체 이상 질환 Chromosomal and genomic disorder

CHAPTER 06
단일 유전자의 유전 양상 Patterns of single gene inheritance

CHAPTER 07
단일유전자 질환의 유전형식: 비전형적 멘델유전 Patterns of single gene inheritance: Non-traditional Mendelian inheritance

CHAPTER 08
유전자형과 표현형의 연관성 Correlation of genotype and phenotype

CHAPTER 09
다빈도 다요인 질환의 복합 유전 Complex inheritance of common multifactorial disorders

CHAPTER 10
집단 유전학: 인구 집단의 유전적 변이 Human population genetics: Genetic variation in populations

CHAPTER 11
질환에서 원인유전자 규명 Identification of genetic basis of human disease

CHAPTER 12
유전질환의 분자유전학적 기초 The molecular basis of genetic disease

CHAPTER 13
유전질환의 분자, 생화학적, 세포유전학적 기초 The molecular, biochemical, and cellular basis of genetic disease

CHAPTER 14
게놈 의학의 전사체학 Transcriptomics in genomic medicine

CHAPTER 15
발생 유전학과 선천성 기형 Developmental genetics and birth defects

CHAPTER 16
약물유전학 및 약물유전체학 Pharmacogentics and genomics

CHAPTER 17
인간의 건강과 질병에서 후성유전과 후성유전체 Epigenetics and epigenomics in human health and disease

CHAPTER 18
마이크로바이옴: 건강과 질병에 미치는 영향 Microbiome: Its implication in health and disease

PART II Clinical, Medical Genetics & Genomics

CHAPTER 19
암유전학 Cancer genetics and genomics

CHAPTER 20
면역체계의 유전학 Genetics and genomics of immunity

CHAPTER 21
심혈관질환의 유전학 Genetics and genomics of cardiovascular diseases

CHAPTER 22
신경계 유전질환의 유전학 Genetics and genomics of neurological disorder

CHAPTER 23
산전유전학 Prenatal genetics

CHAPTER 24
착상전 유전진단 Preimplantation genetic test

CHAPTER 25
생식 불임의 유전학 Reproductive genetics

CHAPTER 26
임상진료에서의 임상유전체검사 Clinical genome sequencing in clinical practice

CHAPTER 27
유전상담 및 위험도 평가 Genetic counseling and risk assessment

CHAPTER 28
유전질환 치료 Treatment of genetic disorders

CHAPTER 29
의학유전학 분야의 윤리적, 법적, 사회적 쟁점 Ethical, legal and social issues in medical genetics and genomics