여성에서 가장 많이 발생하는 유방암은 여러 가지 원인에 기인하지만 그 중 유전적 원인은 환자뿐 아니라 가족에게도 의미가 큰 중요한 인자 입니다. 최근 과학의 발전과 더불어 유방암의 유전적 원인들도 하나 둘 씩 밝혀지고 있으며, 이는 환자에 대한 맞춤 치료를 가능하게 하고 있습니다. 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA Study)는 2007년 시작 후, 현재까지 70편이 넘는 새로운 후속 연구 성과를 내오고 있습니다. 그간 서구의 연구결과를 한국인 유전성 유방암의 임상 진료에 적용할 수밖에 없는 한계를 조금씩 줄이며 국내 결과를 임상지침에 반영하고자 노력하고 있습니다. 이 같이 유전적 원인을 밝히고자 하는 노력은 유방암 환자의 치료의 측면뿐 아니라, 암이 발생할 위험이 높은 유전자변이를 가진 보인자를 찾아내고 이들과 가족의 잠재적 위험을 낮춘다는 점에서 매우 중요한 과정입니다. 하지만, 이러한 노력이 늘 긍정적인 측면만 존재하는 것은 아니어서, 유전성 유방암에 대한 이해와 검사에 대한 정확한 정보 전달, 이에 따른 위험과 이득을 적절히 설명하는 과정은 유전자검사에서 매우 중요합니다. 이처럼 유전상담은 유전자검사의 필수적인 요소로 유전적 요인과 질병과의 연관성 안에서 의학적, 심리적 그리고 가족 관계를 이해하고 적응하도록 돕는 과정입니다. 이 매뉴얼은 유전성 유방암 고위험군 환자 또는 가족을 진료하고 상담하는 데 있어 조금이라도 보탬이 되고자 2012년 3월, 처음 제작되었으며, 한국유방암학회 유전성 유방암 연구회에서는 유전성 유방암 심포지엄과 워크샵을 통해서 교재로 활용하여 유전성 유방암 유전상담 인증교육을 실시하고 있습니다. 한편, 차세대염기서열분석(next generation sequencing) 기술은 2004년 이후 발전을 거듭하여 최근 3세대 염기서열분석 장비의 상용화도 바라볼 만큼 임상 영역으로 빠르게 흡수되면서 의학유전학과 유전성 유방암 연구의 발전 또한 확대되었습니다. 이로 인해 암 진단뿐만 아니라 희귀유전질환 등 ‘진단방랑(diagnostic odyssey)’으로 고통받던 환자들에게 보다 빠르고 정확한 진단이 가능하게 되었습니다. 그러나 급진적인 임상유전학의 발전은 그 총체적인 기술과 지식이 보편화되는 속도의 차이로 인하여 진단 결과에 대한 적절한 임상 해석이 환자나 일반인들에게 충분히 닿지 못해 환자들은 다시 ‘유전자검사 후 여정(post-genetic testing journey)’을 하게 되는 부작용도 낳고 있습니다. 부디 이 매뉴얼을 통하여 의료진, 유전상담사와 내담자 모두에게 도움이 되기를 기대하며 한국인 유전성 유방암 연구와 함께 해 주시는 한국유방암학회 연구자 및 연구에 참여한 환자분들께 깊은 감사의 마음을 전합니다. 2021. 7. 30. 한국유방암학회 한국인 유전성 유방암 연구회

Ⅰ 총론 1. 유전상담의 과정과 심리적 측면 ● 10 2. 과거력 및 가족력 청취 ● 14 3. 가계도 작성 ● 16 4. 유전자변이 위험도 예측 ● 20 5. 유전자검사의 윤리적 문제 ● 21 6. 유전학 용어 정리 ● 26 Ⅱ 검사 전 상담(Pre-test counseling)과 동의서 작성 1. 유방암의 위험요인과 유전성 유방암 ● 29 2. BRCA1/2 유전자와 유전 양식 ● 33 3. 유전자검사 ● 41 4. 유전자검사의 결과와 의미 ● 48 5. 유전자검사의 중요성 ● 64 Ⅲ 검사 후 상담(Post-test counseling)과 향후 치료의 선택 1. BRCA 유전자와 유전성 유방암 ● 78 2. BRCA 유전자검사 양성 결과 ● 82 1) 여성 보인자를 위한 안내 ● 83 2) 남성 보인자를 위한 안내 ● 104 3. BRCA 유전자검사 음성결과와 미분류 변이 ● 111 Ⅳ 참고자료 <별첨 1> 가계도 작성 설문지 예시 ● 120 <별첨 2> 가계도 작성과 위험도 측정 예제 ● 123 Ⅴ 참고문헌 ● 127